Атаксия Фридрейха: симптомы и лечение, особенности заболевания

Атаксия Фридрейха, или спинноцеребеллярная дегенерация, — наследственное заболевание, вызывающее прогрессирующее ухудшение координации движений и нарушения функций нервной системы. В статье рассмотрим симптомы, диагностику и методы лечения, а также код по МКБ 10. Понимание клинических проявлений и подходов к лечению важно для пациентов и их семей, так как это помогает своевременно распознать заболевание и обратиться за медицинской помощью.

Симптомы

Клинические проявления болезни зависят от ее формы:

• Классическая форма болезни Фридрейха (типичная);
• Атипичная форма болезни Фридрейха (при незначительных изменениях в 9-й хромосоме).

Классическая форма болезни Фридрейха может проявляться в молодом возрасте, чаще всего до 25 лет. В редких случаях заболевание развивается медленнее, и первые симптомы могут появиться уже в четвертом десятилетии жизни (атипичная форма).

Заболевание обычно начинается с поражения нижних конечностей, нарушений походки и координации движений, что связано с атаксиями смешанного типа (мозжечково-сенситивная). Пациенты часто ощущают неуверенность при ходьбе, шаткость, что может привести к падениям. Со временем могут возникать проблемы с движениями верхних конечностей, а также дрожание в них.

С течением времени добавляются и другие неврологические изменения:

• Слабость в мышцах ног, вплоть до парезов и параличей (при этом коленные и ахилловы рефлексы могут снижаться и исчезать, однако могут проявляться пирамидные знаки);
• Нарушения глубокой и поверхностной чувствительности;
• Развитие тугоухости, атрофия зрительного нерва;
• Проблемы с речью (при длительности заболевания более 5 лет);
• Снижение когнитивных функций.

Соматические (экстраневральные) проявления атаксии Фридрейха включают следующие симптомы:

• Одышка, учащенное сердцебиение, приступообразная боль в сердце (эти симптомы связаны с развитием кардиомиопатии);
• Скелетные аномалии, такие как кифосколиоз и полая стопа («стопа Фридрейха»);
• Нарушения функции яичников, гипогонадизм, сахарный диабет.

Учитывая поражение различных структур нервной системы и вовлечение других систем организма, для диагностики выделяют обязательные, частые и редкие признаки.

К обязательным симптомам болезни относятся:

1. Начало заболевания до 25 лет.
2. Прогрессирующая мозжечково-сенситивная атаксия.
3. Прогрессирующее нарушение координации в конечностях.
4. Угасание коленных и ахилловых рефлексов.
5. Снижение глубокой чувствительности в ногах.
6. Дизартрия – замедленная, толчкообразная речь.

Частые, но не обязательные признаки заболевания:

1. Патологический рефлекс Бабинского.
2. Полая стопа.
3. Кифосколиоз.
4. Слабость, гипотрофия и атрофия мышц конечностей.

Редкие признаки атаксии Фридрейха:

1. Атрофия зрительных нервов.
2. Нистагм.
3. Сенсоневральная тугоухость.
4. Постуральный тремор.
5. Головокружение.
6. Спастичность в конечностях.
7. Умеренные когнитивные нарушения.

Врача-клинициста должны насторожить следующие признаки: раннее начало заболевания (до 2 лет), выраженные когнитивные нарушения, наличие экстрапирамидной патологии, сенсомоторная невропатия, снижение скорости проведения нервного импульса по двигательным волокнам, офтальмоплегия.

Важно отметить, что для атипичной формы заболевания не характерны: тотальная арефлексия, кардиомиопатия и эндокринные нарушения.

https://www.youtube.com/embed/Z3es2PekaSY

Диагностика атаксии Фридрейха

В первую очередь, при диагностике заболевания необходимо тщательно оценить клинические проявления и выявить ключевые симптомы. Существует несколько значимых инструментальных методов исследования:

1. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. Этот метод позволяет выявить атрофию спинного мозга (уменьшение его диаметра, которое прогрессирует в каудальном направлении на поздних стадиях). МРТ дает возможность визуализировать умеренные атрофические изменения в области моста, продолговатого мозга и мозжечка.

2. На ранних стадиях заболевания крайне важно проводить нейрофизиологические исследования:

— Электронейромиография: нарушения в проведении нервного импульса чаще наблюдаются в чувствительных волокнах, чем в двигательных.

— Тест на толерантность к глюкозе (для исключения сахарного диабета).

— Рентгенография позвоночника и стоп (для выявления костных деформаций).

— Электрокардиограмма (ЭКГ) – может показать нарушения проводимости, инверсию зубца Т, гипертрофию межжелудочковой перегородки. Следует отметить, что сердечные нарушения часто предшествуют неврологическим изменениям на протяжении нескольких лет.

3. Мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) головного мозга. Этот метод в диагностике заболевания менее эффективен, так как позволяет увидеть атрофию мозжечка лишь на поздних стадиях. Косвенные признаки заболевания включают: атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн и боковых желудочков.

Также важно провести ряд анализов крови: генетическое исследование (ДНК-диагностика для выявления мутации в гене FXN с использованием ПЦР) и определение сукцинатдегидрогеназы с помощью цитохимического метода. Следует отметить, что в настоящее время доступна пренатальная диагностика хромосомных мутаций.

Дифференциальная диагностика атаксии Фридрейха включает следующие заболевания:

• Наследственная атаксия, обусловленная дефицитом витамина Е: имеет схожую клиническую картину, однако при диагностике выявляются определенные лабораторные изменения: сниженное содержание витамина Е в крови, акантацитоз в мазке крови, нарушения липидного обмена.
• Другие обменные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования: ганглиозидоз и галактосиалидоз (выявление активности β-галактозидазы и гексозаминидазы А); болезнь Краббе (исследование активности галактозилцерамидазы); поздний вариант болезни Нимана-Пика (определение уровня сфингомиелинов в ликворе, исследование стернального пункта для обнаружения «пенистых» клеток).
• Рассеянный склероз: в клинической картине этого заболевания преобладает пирамидная симптоматика: часто наблюдаются оживленные сухожильные рефлексы, пирамидный тонус, отсутствие брюшных рефлексов, очаги демиелинизации на МРТ, чередование ремиссий и обострений. Не характерны: арефлексия, гипотония, соматические проявления и амиотрофии.

Интересные факты

Вот несколько интересных фактов о атаксии Фридрейха, ее симптомах и лечении:

1. Наследственный характер: Атаксия Фридрейха является наследственным заболеванием, которое передается по автосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо унаследовать две копии мутировавшего гена (FXN) — по одной от каждого родителя. Это делает заболевание редким, но важным объектом изучения в генетике.

2. Многообразие симптомов: Симптомы атаксии Фридрейха могут варьироваться от пациента к пациенту, но наиболее распространенными являются прогрессирующая атаксическая походка, нарушение координации движений, слабость мышц и проблемы с речью. Также могут наблюдаться сердечно-сосудистые проблемы и диабет, что делает заболевание многофакторным.

3. Перспективы лечения: На данный момент нет специфического лечения, которое могло бы полностью остановить прогрессирование атаксии Фридрейха. Тем не менее, проводятся исследования, направленные на использование генной терапии и других инновационных подходов, таких как применение антиоксидантов и нейропротекторов, что дает надежду на улучшение качества жизни пациентов в будущем.

https://www.youtube.com/embed/tryAhHzqLMw

Лечение

На сегодняшний день не существует патогенетического лечения данного заболевания, поэтому все усилия направлены на облегчение симптомов.

Пациенты с атаксией Фридрейха находятся под наблюдением специалистов из различных областей медицины. Чаще всего к врачу обращаются кардиологи, так как многие пациенты начинают свое лечение именно с них, иногда получая диагноз ревмокардит на протяжении нескольких лет, прежде чем проявляются другие симптомы болезни. Травматологи-ортопеды занимаются хирургическим исправлением деформаций стопы и кифосколиоза, эндокринологи — диагностикой и лечением сахарного диабета и гормональных нарушений яичников. Реже к этому заболеванию обращаются ЛОР-врачи и офтальмологи.

Тем не менее, наиболее часто пациенты находятся под наблюдением невролога, который координирует их лечение и направляет к узким специалистам для диагностики и коррекции экстраневральных нарушений.

Что касается медикаментозного лечения, то оно имеет общеукрепляющий характер:

1. Препараты с антиоксидантным эффектом (например, этилметилгидроксипиридина сукцинат), а при наличии сахарного диабета — тиоктовая кислота (Берлитион, Тиоктацид, Октолипен); витамины А, Е и поливитамины.
2. Средства, способствующие улучшению метаболизма в сердечной мышце и нервных клетках: мельдоний, кокарбоксилаза, рибоксин. Также применяется идебенон, который по структуре схож с коэнзимом Q10.
3. Препараты с ноотропным действием, такие как холина альфосцерат (Церепро, Глиатилин, Ноохолин), пирацетам и аминомасляная кислота.

Не менее важным аспектом лечения являются лечебная физкультура и массаж. Эти методы помогают пациентам дольше сохранять мышечную силу и поддерживать активность, а также способствуют снижению интенсивности болей в мышцах конечностей.

Прогноз заболевания

Учитывая отсутствие патогенетического лечения, важно осознавать, что данное заболевание имеет стойкую прогрессирующую природу. В среднем, пациенты с установленным диагнозом живут от 10 до 15 лет, и, как правило, не более 30 лет с момента начала заболевания. У женщин течение болезни часто оказывается более благоприятным, и их жизнь может длиться более 20 лет. Смертельный исход обычно происходит из-за развития сердечной или легочной недостаточности.

Тем не менее, ранняя диагностика и применение упомянутых методов лечения, а также работа с сопутствующими заболеваниями и предотвращение осложнений могут значительно улучшить качество жизни и продлить ее у людей, страдающих от атаксии Фридрейха.

Что такое атаксия Фридрейха

Профилактика и генетическое консультирование

Атаксия Фридрейха является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления заболевания необходимо наличие двух копий мутантного гена, по одной от каждого родителя. Профилактика заболевания в первую очередь связана с генетическим консультированием, которое может помочь потенциальным родителям понять риски передачи заболевания своим детям.

Генетическое консультирование включает в себя оценку семейной истории, анализ возможных генетических мутаций и обсуждение вариантов тестирования. Если в семье уже есть случаи атаксии Фридрейха, то риск передачи заболевания может быть повышен. В таких случаях рекомендуется провести генетическое тестирование у членов семьи, чтобы определить, являются ли они носителями мутантного гена.

Для людей, которые планируют завести детей и имеют в своей семье случаи атаксии Фридрейха, генетическое консультирование может предоставить важную информацию о вероятности рождения ребенка с этим заболеванием. Специалисты могут предложить различные варианты, включая пренатальное тестирование, которое позволяет выявить наличие заболевания у плода на ранних стадиях беременности.

Кроме того, генетическое консультирование может помочь родителям понять, какие меры можно предпринять для управления симптомами заболевания, если оно все же проявится у ребенка. Это может включать в себя раннюю диагностику и начало лечения, что может значительно улучшить качество жизни пациента.

Важно отметить, что на сегодняшний день нет методов, которые могли бы предотвратить развитие атаксии Фридрейха, однако генетическое консультирование и осведомленность о заболевании могут помочь в принятии обоснованных решений и подготовке к возможным вызовам, связанным с этим состоянием.

Таким образом, профилактика атаксии Фридрейха в значительной степени зависит от информированности и готовности родителей к генетическому консультированию. Это позволяет не только оценить риски, но и подготовиться к возможным последствиям, связанным с заболеванием, что может оказать положительное влияние на жизнь как родителей, так и детей.

Вопрос-ответ

Какие основные симптомы атаксии Фридрейха?

Основные симптомы атаксии Фридрейха включают прогрессирующую потерю координации движений, затруднения при ходьбе, слабость в конечностях, а также нарушения чувствительности. Пациенты могут испытывать проблемы с речью и глазодвигательной функцией, а также могут развиваться сколиоз и другие ортопедические проблемы.

Как диагностируется атаксия Фридрейха?

Диагностика атаксии Фридрейха обычно включает клинический осмотр, сбор анамнеза и генетическое тестирование для выявления мутаций в гене FXN. Также могут быть проведены нейровизуализационные исследования, такие как МРТ, для оценки состояния спинного и головного мозга.

Какие методы лечения доступны для пациентов с атаксией Фридрейха?

На данный момент нет специфического лечения, которое могло бы остановить прогрессирование атаксии Фридрейха. Однако, поддерживающая терапия, включая физиотерапию, логопедию и использование вспомогательных средств передвижения, может помочь улучшить качество жизни пациентов и замедлить развитие симптомов.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на ранние симптомы. Атаксия Фридрейха может проявляться в виде неустойчивости при ходьбе, затруднений с координацией движений и слабости в конечностях. Если вы или ваши близкие замечаете подобные признаки, важно обратиться к врачу для диагностики и начала лечения.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите обследования у невролога. Поскольку атаксия Фридрейха является прогрессирующим заболеванием, регулярные визиты к специалисту помогут отслеживать изменения в состоянии и корректировать лечение в зависимости от прогрессирования симптомов.

СОВЕТ №3

Занимайтесь физической терапией. Специальные упражнения помогут улучшить координацию и укрепить мышцы, что может значительно повысить качество жизни. Консультируйтесь с физиотерапевтом для разработки индивидуальной программы тренировок.

СОВЕТ №4

Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, отказ от вредных привычек и регулярные физические нагрузки могут помочь замедлить прогрессирование заболевания и улучшить общее состояние организма. Обсудите с врачом, какие изменения в образе жизни будут наиболее полезными для вас.