Мутации генов гемостаза MTHFR – что это значит и что делать

Мутации гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) играют важную роль в генетике и могут существенно влиять на здоровье. Они приводят к нарушениям метаболизма фолата и повышают риск тромбообразования, что может вызывать сердечно-сосудистые заболевания. В статье рассмотрим, что такое мутации MTHFR, их проявления и меры для снижения риска негативных последствий. Эта информация будет полезна как тем, у кого уже выявлены мутации, так и тем, кто хочет узнать больше о своем здоровье и рисках.

Что такое мутация генов MTHFR

MTHFR — ген, который дает инструкции для синтеза фермента метилентетрагидрофолатредуктаза. Это сокращение обозначает сам фермент.

Существуют две основные мутации гена MTHFR, привлекающие внимание исследователей: MTHFR C677T и MTHFR A1298C. Эти мутации, называемые полиморфизмами, касаются фолатного цикла и показывают, как организм преобразует фолиевую кислоту в активную форму для усвоения. Мутации в генах MTHFR могут привести к плохому усвоению фолиевой кислоты и витаминов группы B, особенно B12. Как действовать в такой ситуации — читайте далее.

Мутации могут возникать в разных участках этих генов и передаваться от одного или обоих родителей. Наличие одного мутантного аллеля связано с повышенным риском определенных заболеваний, а наличие двух аллелей значительно увеличивает этот риск.

Мутация гена MTHFR может влиять на метаболизм и преобразование питательных веществ из пищи в активные витамины, минералы и белки. Генетические изменения также могут затрагивать уровни нейротрансмиттеров и гормонов. В некоторых случаях изменения активности этого фермента могут влиять на здоровье, включая уровень холестерина, функции мозга, пищеварение и эндокринные процессы.

Мутации генов гемостаза, особенно гена MTHFR, вызывают значительный интерес у специалистов в области медицины. Эксперты отмечают, что изменения в этом гене могут влиять на уровень гомоцистеина в крови, что, в свою очередь, связано с риском тромбообразования и сердечно-сосудистых заболеваний. Важно понимать, что наличие мутации не является приговором, но требует внимательного подхода к образу жизни и медицинскому наблюдению. Специалисты рекомендуют регулярные обследования, контроль уровня гомоцистеина и, при необходимости, коррекцию питания с увеличением потребления фолата и витаминов группы B. Также стоит рассмотреть возможность консультации с генетиком для оценки индивидуальных рисков и выбора оптимальной стратегии профилактики.

Фолатный цикл, мутации гена MTHFR, повышенный гомоцистеин. Что делать?

Как уменьшить риск проявления негативных симптомов мутации MTHFR

Интересные факты

Вот несколько интересных фактов о мутациях генов гемостаза, в частности, о гене MTHFR:

1. Роль гена MTHFR: Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) отвечает за метаболизм фолата и гомоцистеина в организме. Мутации в этом гене могут привести к повышению уровня гомоцистеина в крови, что связано с увеличенным риском тромбообразования и сердечно-сосудистых заболеваний.

2. Распространенность мутаций: Наиболее распространенные мутации в гене MTHFR — это C677T и A1298C. По данным исследований, около 30-50% населения в разных регионах мира могут быть носителями одной из этих мутаций, что делает их довольно распространенными.

3. Влияние на здоровье: Наличие мутаций MTHFR может влиять на эффективность усвоения витаминов группы B, особенно фолата. Это может привести к различным проблемам, включая анемию, неврологические расстройства и даже осложнения во время беременности, такие как преэклампсия или неврологические дефекты у плода. Поэтому важно следить за уровнем витаминов и, при необходимости, корректировать диету или принимать добавки.

Эти факты подчеркивают важность понимания генетических факторов, влияющих на здоровье, и необходимость консультации с врачом для оценки рисков и возможных мер профилактики.

MTHFR – мутация гена C677T C/C T/T. Гомоцистеин и беременность. Анализы и лечение.

1. Потребляйте больше натурального фолата, витамина В6 и витамина В12

При мутациях в генах фолатного цикла важно включать в рацион продукты, богатые витаминами B6, B9 и B12.

Рекомендуется также рассмотреть прием этих витаминов в виде добавок. Однако людям с мутациями MTHFR сложнее преобразовывать синтетическую форму фолиевой кислоты в активную. Употребление обычной фолиевой кислоты может усугубить симптомы.

Достаточный уровень фолиевой кислоты критичен до и во время беременности. За три месяца до зачатия и в первом триместре женщины, получающие достаточное количество фолиевой кислоты, снижают риск проблем со здоровьем у детей.

Людям с мутациями MTHFR важно получать биодоступные формы фолата, такие как L-метилфолат или метильная форма витамина B9. L-метилфолат сложнее упаковать в капсулы, поэтому высокие дозы могут отсутствовать в обычных поливитаминах. Рекомендуются моно-добавки 5-MTHF.

При гомозиготной мутации MTHFR необходимо регулярно принимать метильные комплексы фолиевой кислоты — минимум три раза в год.

Увеличение потребления фолиевой кислоты в рационе поможет лучше синтезировать активную форму 5-MTHF. Хорошие источники фолиевой кислоты:

• Фасоль и чечевица
• Листовые зеленые овощи (например, сырой шпинат)
• Спаржа
• Ромэн
• Брокколи
• Авокадо
• Яркие фрукты (апельсины, манго)

Люди с мутацией генов MTHFR часто имеют низкий уровень витаминов B6 и B12. Их можно получить из добавок, но предпочтительнее использовать пищевые источники. Для увеличения потребления витаминов группы B сосредоточьтесь на качественных белковых продуктах, органах животных, орехах, бобах, пищевых дрожжах и сырых или ферментированных молочных продуктах.

Если решите принимать добавки, выбирайте метильные формы витаминов B6 и B12.

Перед началом приема добавок рекомендуется пройти анализы крови на:

• Мутации генов фолатного цикла
• Уровень фолиевой кислоты и витамина B12

2. Устраните проблемы с пищеварением, особенно с кишечником

Жалобы на пищеварение распространены среди людей с мутациями гена MTHFR A1298C. Многие вещи влияют на здоровье пищеварения, включая потребление питательных веществ, уровень воспаления, аллергию, уровень нейротрансмиттера и уровень гормонов. Для людей, которые уже склонны к дефициту питательных веществ, синдром «дырявого» кишечника может усугубить проблемы, мешая нормальному всасыванию и усиливая воспаление.

Для улучшения здоровья пищеварительной системы и кишечника следующие диетические изменения могут быть очень полезными:

• Сократите потребление воспалительных продуктов, таких как глютен, добавленный сахар, консерванты, синтетические химические вещества, переработанное мясо, обычные молочные продукты, рафинированные растительные масла, транс-жиры и обработанные / обогащенные зерна (которые часто включают синтетическую фолиевую кислоту).
• Увеличьте потребление пробиотиков и пробиотических продуктов, которые ферментируются и поставляют «хорошие бактерии», которые способствуют пищеварению.
• Употребляйте другие полезные для кишечника продукты, включая костный бульон, органические овощи и фрукты, семена льна и чиа, а также соки из свежих овощей.
• Сосредоточьтесь на потреблении только полезных жиров, таких как кокосовое масло или молоко, оливковое масло, органическая говядина, пойманная в дикой природе рыба, орехи, семена и авокадо.

Мутации гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы). Кочанжи М.И.

3. Уменьшите тревожность и депрессию

Мутации генов гемостаза MTHFR могут негативно влиять на уровни нейротрансмиттеров и гормонов, таких как серотонин, тестостерон и эстроген, что связано с повышенной вероятностью психических расстройств: тревожности, депрессии, биполярного расстройства, шизофрении и хронической усталости. Высокий уровень стресса может усугубить проявления мутации MTHFR. Вот несколько рекомендаций по управлению этими состояниями:

• Прием добавок с омега-3 жирными кислотами для снижения воспалительных процессов и поддержки когнитивного здоровья.
• Использование методов снятия стресса: медитация, ведение дневника, прогулки, участие в благотворительности или волонтерстве, молитва.
• Регулярные физические нагрузки для улучшения гормонального баланса и качества сна.
• Применение успокаивающих эфирных масел: лаванда, ромашка, герань, шалфей и роза.
• Исключение наркотиков и сокращение потребления алкоголя, так как они могут усугублять симптомы и мешать метилированию.

4. Защитите здоровье сердца

Мутация генов MTHFR негативно влияет на уровень гомоцистеина – маркера сердечных заболеваний.

Исследования показывают, что уровень гомоцистеина имеет тенденцию повышаться с возрастом. Также негативно влияют: курение и употреблением определенных лекарств. Поэтому первым шагом должна стать забота о себе по мере взросления и ограничение использования вредных веществ. Другие советы по поддержанию здоровья вашего сердца:

• Соблюдение здоровой диеты, особенно с большим количеством клетчатки.
• Регулярные физические упражнения и поддержание веса в здоровом диапазоне.
• Управление стрессом для предотвращения обострения воспаления.
• Прием добавок, которые могут помочь улучшить кровоток, холестерин и артериальное давление: магний, омега-3, CoQ10 , каротиноиды и другие антиоксиданты, селен и витамины C, D и E.

5. Осознанно принимайте лекарства

Некоторые медикаменты могут снижать уровень фолиевой кислоты или мешать метилированию. Проконсультируйтесь с врачом, если принимаете следующие препараты, которые могут усугубить симптомы:

• Антибиотики, особенно сульфосодержащие (сульфаметоксазол, триметоприм, сульфасалазин, триамтерен).
• Комбинированные оральные контрацептивы.
• Средства заместительной гормональной терапии.
• Препараты для лечения эпилепсии (фенитоин, карбамазепин).
• Антациды и препараты, блокирующие кислотность.
• Обезболивающие.
• Антидепрессанты.
• Препараты химиотерапии.
• Средства для снижения холестерина (ниацин, секвестранты кислот, холестирамин, колестипол, колесевелам).
• Закись азота (используется во время стоматологических процедур).
• Метотрексат при ревматоидном артрите.
• Метформин при диабете и синдроме поликистозных яичников.

6. Периодически проводите детоксикацию организма

Поскольку пониженное метилирование способствует плохому выведению тяжелых металлов и токсинов, примите дополнительные меры, чтобы помочь вывести из организма отходы и накопленные химические вещества. Советы по улучшению вашей способности к детоксикации включают в себя:

• Потребление свежих овощных соков для увеличения потребления антиоксидантов
• Прием сорбентов (активированный уголь, энтеросгель, псиллиум)
• Питьевой режим (1,5 литра чистой воды в сутки)
• Исключение алкоголя или табака
• Прием детокс-ванн или ванн с английской солью
• Регулярные занятия спортом
• Интервальное голодание
• Использование только натуральной косметики и товаров для дома, не содержащих агрессивных химикатов.

7. Организуйте себе хороший сон

Проблемы со сном часто возникают у людей с тревожностью, гормональными нарушениями, аутоиммунными заболеваниями, хронической болью и усталостью. Рекомендуется спать от семи до девяти часов каждую ночь и придерживаться режима. Для улучшения качества сна попробуйте следующие натуральные средства:

• Установите расслабляющий ритуал перед сном
• Используйте эфирные масла
• Избегайте электронных устройств
• Читайте успокаивающую литературу
• Охладите спальню перед сном

Как может проявляться мутация генов MTHFR

Хотя исследователи до сих пор не совсем уверены, каким заболеваниям и нарушениям мутация MTHRF может способствовать в наибольшей степени, существуют доказательства того, что следующие проблемы со здоровьем (и более) связаны с генетическими мутациями MTHFR:

• Аутизм и другие проблемы развития детского обучения
• СДВГ
• Депрессия и беспокойство
• Расщелина позвоночника
• Шизофрения
• Биполярное расстройство
• Аутоиммунные расстройства и заболевания щитовидной железы
• Наркомания (например, алкогольная и наркотическая зависимость)
• Хронические болевые расстройства
• Мигрень
• Проблемы с сердцем, в том числе низкий «хороший» уровень холестерина ЛПВП и высокий уровень гомоцистеина
• Гормональные проблемы и проблемы с фертильностью, включая выкидыш и поликистоз
• Тромбоэмболия легочной артерии
• Фибромиалгии
• Сахарный диабет
• Синдром хронической усталости
• Болезнь Паркинсона, другие нарушения тремора и болезнь Альцгеймера
• Проблемы с пищеварением, включая синдром раздраженного кишечника
• Проблемы во время беременности, включая преэклампсию и послеродовую депрессию

Серьезность и тип симптомов, с которыми кто-либо сталкивается, зависит от варианта мутации, которой обладает человек, а также от того, как это влияет на способность осуществлять метилирование и вырабатывать ферменты MTHFR. У некоторых людей производится на 70%-90%меньше ферментов, чем у тех, у кого нет мутаций. Другие испытывают гораздо менее резкое снижение уровня ферментов, примерно от 10% до 30%.

Причины и факторы риска мутации генов MTHFR

Основная причина, по которой мутации в генах гемостаза MTHFR вызывают проблемы со здоровьем, заключается в нарушении метилирования.

Чтобы понять, как эта мутация увеличивает риск распространенных заболеваний, важно осознать роль метилентетрагидрофолатредуктазы. MTHFR выполняет следующие функции:

• Способствует метилированию — процессу, который активирует и деактивирует гены, восстанавливает ДНК и влияет на преобразование питательных веществ.
• Участвует в синтезе белков, преобразуя аминокислоты, поступающие с пищей.
• Превращает гомоцистеин в метионин, поддерживая нормальный уровень холестерина и здоровье сердечно-сосудистой системы. Повышенный уровень гомоцистеина может привести к сердечным приступам и инсультам.
• Участвует в усвоении витамина фолата (витамина В9), преобразуя одну форму метилентетрагидрофолата в активную — 5-метилтетрагидрофолат (5-MTFH). Фолат необходим для многих функций, и его нехватка может негативно сказаться на когнитивном здоровье и пищеварении.
• Связан с детоксикацией, способствуя выведению тяжелых металлов и токсинов из организма.
• Участвует в производстве нейротрансмиттеров и гормонов, включая серотонин. Недостаток этих веществ может негативно сказаться на настроении, сне и пищеварении. Ненормальные уровни нейротрансмиттеров могут быть связаны с СДВГ, депрессией и бессонницей.
• Для успешного метилирования необходима активная аминокислота SAMe, регулирующая более 200 ферментных реакций.

Наличие мутации MTHFR C677T или MTHFR A1298C определяет вероятность развития определенных заболеваний.

• Мутация MTHFR C677T связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, мигрени, невынашивания беременности и дефектов нервной трубки. У людей с двумя мутациями C677T риск ишемической болезни сердца на 16% выше, чем у тех, у кого этих мутаций нет.
• Мутация MTHFR A1298C связана с повышенным риском фибромиалгии, синдрома раздраженного кишечника, хронической усталости, болей, шизофрении и проблем с настроением, особенно у тех, кто унаследовал мутацию от обоих родителей или имеет обе формы мутаций MTHFR.

У некоторых людей может быть гетерозиготная мутация MTHFR (унаследованная от одного родителя) или гомозиготная (унаследованная от обоих родителей). У людей с гомозиготными мутациями, как правило, наблюдаются более выраженные симптомы и проблемы со здоровьем из-за сниженного уровня метилирования и выработки ферментов.

Тестирование и диагностика мутаций MTHFR

Многие люди не подозревают, что они несут ген мутации MTHFR, который способствует их симптомам. Как узнать, что у вас одна из нескольких распространенных мутаций MTHFR?

Если вы подозреваете, что на вас может повлиять мутация MTHFR, рассмотрите возможность проведения генетического теста. Он представляет собой простой анализ крови, который может подтвердить ваши подозрения. Этот тип теста обычно не предписывается врачами, но может быть рекомендован, если кто-то имеет высокий уровень гомоцистеина или семейные истории сердечных осложнений. Другие тесты, которые могут помочь подтвердить мутацию, включают:

• тесты на тяжелые металлы,
• анализы мочи,
• тесты на уровень гомоцистеина,
• тесты на фолиевую кислоту и В12,
• тест на «дырявый» кишечник
• тестирование на уровень гормонов.

Поскольку это проблема, связанная с наследственным геном, невозможно «вылечить» мутацию MTHFR — однако определенные изменения в образе жизни и естественное лечение могут помочь справиться с симптомами и снизить вероятность осложнений.

Природные методы лечения проблем с метилированием зависят от ваших конкретных симптомов и состояния. Приведенные выше шаги могут помочь уменьшить симптомы, вызванные нарушениями, связанными с мутациями MTHFR.

Меры предосторожности в отношении мутации MTHFR

Мутации в генах MTHFR являются наследственными, но их наличие не всегда приводит к проблемам со здоровьем. Если у вас есть предрасположенность к заболеваниям, стоит обсудить с врачом возможность тестирования на мутации, связанные с фолатным циклом.

Мутации MTHFR не единственный фактор, влияющий на метилирование или уровень гомоцистеина, что усложняет изучение связанных нарушений. Прежде чем делать выводы о причинах ваших симптомов, рекомендуется пройти тестирование и обсудить результаты с врачом. Не изменяйте лекарства без консультации специалиста и получайте второе мнение, если рекомендации вызывают сомнения или кажутся небезопасными.

Заключительные мысли о мутации MTHFR

• Мутации генов гемостаза MTHFR вызваны наследованием одного или нескольких мутированных генов, которые мешают нормальному процессу метилирования, превращения фолата и продукции фермента.
• Состояния здоровья, связанные с мутациями MTHFR, включают аутизм, СДВГ, проблемы с фертильностью, депрессию, проблемы с сердцем, расстройства настроения и аутоиммунные расстройства.
• Другие факторы также могут усугубить симптомы мутации MTHFR путем дальнейшего снижения уровня фолиевой кислоты и повышения уровня гомоцистеина. Включают: неправильное питание, синдром «дырявого» кишечника, недоедание, заболевания желудочно-кишечного тракта, высокий уровень стресса, употребление алкоголя и наркотиков и воздействие токсинов.
• Природные методы лечения и способы борьбы с симптомами MTHFR включают улучшение состояния кишечника, получение большего количества натурального фолата из рациона, потребление большего количества витаминов B6 и B12, физические упражнения, снижение потребления воспалительных продуктов и управление стрессом.

Если у вас остались вопросы, вы можете задать их в комментариях под статьей!

8. Консультация с генетиком или специалистом по питанию

Консультация с генетиком или специалистом по питанию является важным шагом для людей, у которых выявлены мутации в генах гемостаза, особенно в гене MTHFR. Эти специалисты могут помочь понять, как мутации влияют на здоровье, и предложить индивидуализированные рекомендации по образу жизни и питанию.

Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) играет ключевую роль в метаболизме фолата и гомоцистеина. Мутации в этом гене могут привести к повышению уровня гомоцистеина в крови, что связано с риском сердечно-сосудистых заболеваний, тромбообразования и других проблем со здоровьем. Поэтому важно получить квалифицированную помощь для оценки рисков и разработки стратегии управления состоянием.

При консультации с генетиком пациент может пройти генетическое тестирование, которое поможет определить наличие мутаций в гене MTHFR и других связанных генах. Генетик также может объяснить, как эти мутации могут повлиять на здоровье, и какие меры можно предпринять для минимизации рисков. Например, некоторые мутации могут требовать более тщательного контроля уровня гомоцистеина и коррекции питания.

Специалист по питанию, в свою очередь, может предложить рекомендации по диете, которая поможет снизить уровень гомоцистеина и поддерживать оптимальный уровень фолата. Это может включать увеличение потребления продуктов, богатых фолатом, таких как зеленые листовые овощи, бобовые, орехи и семена, а также добавление витаминов группы B, которые играют важную роль в метаболизме гомоцистеина.

Кроме того, специалист по питанию может помочь разработать план питания, который будет учитывать индивидуальные потребности и предпочтения пациента, а также возможные сопутствующие заболевания. Важно помнить, что подход к питанию должен быть комплексным и учитывать не только генетические факторы, но и образ жизни, уровень физической активности и другие аспекты здоровья.

В заключение, консультация с генетиком и специалистом по питанию является важным этапом для людей с мутациями в генах гемостаза, так как это позволяет получить полное представление о состоянии здоровья и разработать эффективные стратегии для его улучшения. Это поможет не только снизить риски, связанные с мутациями, но и улучшить общее качество жизни.

Вопрос-ответ

Как лечить MTHFR естественным путем?

Употребление продуктов, богатых фолатом, может естественным образом поддерживать уровень этого важного витамина. Однако приём добавок может быть необходим. Людям с известными мутациями MTHFR следует подробно обсудить свой план питания, а также любые возможные добавки или методы лечения с врачом.

Чем опасна генетическая тромбофилия?

Тромбофилия заметно повышает риск развития тромбоза глубоких вен, инсульта, инфаркта и других патологий, угрожающих жизни человека. Повышенная склонность к образованию тромбов также может стать причиной осложнений беременности.

Можно ли жить нормальной жизнью с MTHFR?

Благодаря постоянным исследованиям и совершенствованию подходов к лечению мы можем лучше поддерживать людей, страдающих от этой генетической вариации. Помните, что успешное лечение сочетает в себе медикаментозное лечение, изменение образа жизни и надлежащую поддержку. При правильном подходе многие люди с мутациями MTHFR ведут здоровую и сбалансированную жизнь.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о мутациях гена MTHFR и их влиянии на здоровье. Понимание того, как эти мутации могут повлиять на уровень фолата и метаболизм гомоцистеина, поможет вам лучше контролировать свое здоровье и принимать обоснованные решения.

СОВЕТ №2

Проконсультируйтесь с врачом или генетиком, если у вас есть подозрения на мутации MTHFR. Профессиональная оценка и, при необходимости, генетическое тестирование помогут вам получить точную информацию и рекомендации по дальнейшим действиям.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на свой рацион. Увеличьте потребление продуктов, богатых фолатом, таких как зеленые листовые овощи, бобовые и цитрусовые. Это может помочь компенсировать недостаток витамина B9, связанный с мутациями MTHFR.

СОВЕТ №4

Регулярно проверяйте уровень гомоцистеина в крови. Повышенный уровень этого аминокислоты может быть связан с мутациями MTHFR и повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Своевременное выявление и коррекция помогут снизить риски.